Nejtěžší formy epidermolysis bullosa jsou letální již v dětském věku. U forem lehčích se setkáváme s puchýři i v dutině ústní a jejím okolí. Rozlišujeme formy jednoduché (epidermolysis bullosa simplex), u nichž se vzniklé puchýře hojí bez jizvy, a formy dystrofické, u nichž dochází k hojení jizvou. Výsledkem je např. mikrostomie či ankyloglosie.

Diagnóza epidermolysis bullosa se opírá o klinický obraz a histopa-tologický obraz s nálezem puchýře. Léčba je obtížná, u dystrofických forem zlepšuje stav podání kortikoidů.