Detailní popis dysostosis mandibulofacialis

(synonyma syndrom Treacherův-Colinsův, syndrom Fraceschettiho-Zwahlenův-Kleinův, Barryho syndrom, Thomasův komplex) Pro vzhled obličeje je typická deformace s oploštěním očnic, lícních kostí, brada ubíhá dozadu, deformace ušních boltců. Oční štěrbiny směřují očním koutkem šikmo dolů (antimongoloidní postavení), na víčkách bývají kolobomy. Nos nápadně prominuje vzhledem k oploštění lícních krajin a chyběni dolních hran očnice, paranazální dutiny jsou malé. Bývají přítomné další deformity kostry, občas vrozené srdeční vady, mentální postižení je různé.

V orální oblasti je patrná mikrogenie způsobená hypoplazií dolní čelisti (postihuje nejvíce oblast větví a kondylů čelisti – výraz ptačí nebo rybí tváře. Na rozdíl od otomandibulární dysostózy nejsou postižené neuromuskiilární struktury. Patro je vysoké s rozštěpem, makrostomie, poruchy okluze, postižení chrupu.

Léčba dysostosis mandibulofacialis

Spočívá v mnohaetapové chirurgické korekci měkkých tkání i obličejových kostí; symetrické hypoplazie obličejových kostí lze léčit již v období růstu metodou distrakční osteogeneze.