Detailní popis ektodermální dysplazie

(synonyma syndrom kongenitální ektodermální anhidrotické dysplazie, anhidroticko-hypotricholický ektodermální komplex, anhidrosis congenita) Ektodermální dysplazie je dědičné, postiženy jsou tkáně založené v ektodermu (kůže, zuby, ektodermální část oka), dodatečná porucha mezodermu je připisována formativnímu vlivu ektodermu na mezoderm.

Obličej postižených jedinců ektodermální dysplazie je bledý, kůže má šedobílou barvu, je jemná, suchá, citlivá, vlasy, obočí a řasy jsou řídké. Vzhled určuje hlavně nepřítomnost zubů, vývoj chrupu bývá výrazně opožděn. Nadočnicové oblouky jsou vystouplé, rty prominují, jsou odulé a mají často hluboké ragády. Sliznice dutiny nosní je atrofická, poruchy čichu, porucha slzné a slinné sekrece s poruchami chuti, dysfonie a dysfa-gie. Nedostatečně vyvinuté jsou potní a mazové žlázy, anhidróza je často spojená s poruchou termoregulace. Duševní vývoj jedinců je opožděn, poruchy inteligence.

Léčbou ektodermální dysplazie je ortodontická a protetická péče.