Příznaky Downovy choroby

Postižení jedinci jsou menší postavy, mají krátké končetiny, většinou jsou obézní. Lebka je malá, zkrácená v předozadním průměru s oploštělým záhlavím. Svalstvo je hypotonické, zvýšená je pohyblivost kloubů, výrazná je ruka s krátkými metakarpy a falangami (tlapkovitá ruka), kůže je suchá a drsná. U většiny nemocných je výrazná flekční rýha (opičí). Oční štěrbiny dítěte se sklánějí nazálně, na vnitřním okraji víček je epicantus, vzdálenost očí je menší, nos je knoflíkovitý a kořen nosu propadlý. Ústa jsou malá, ční z nich velký, rozbrázděný jazyk, rty jsou oschlé s ragádami. Sliznice ústní dutiny jsou suché, atrofícké a zarudlé, časté jsou stomatitidy a gingivitidy, již u mladých jedinců mohou být těžké parodontopatie. Anomálie tvaru, počtu a velikosti zubů jsou téměř pravidlem (hypodoncie, čípkovité zuby, mikrodoncie). Běžné jsou poruchy mezičelistních vztahů, většinou ve formě mikrognatie a z toho vyplývající pseudoprogenie.

Nápadný je opožděný a podprůměrný duševní vývoj, asi u 10 % se vyskytují vrozené srdeční vady, bývá opožděný vývoj genitálu, povahově jsou dobráčtí a klidní. U některých lze laboratorně prokázat sníženou obranyschopnost.

Snahou je připravit tyto jedince na relativní životní samostatnost a výdělečnou schopnost. Důležitá je prevence choroby, genetická poradna zajišťuje vyšetření karyotypu plodu z buněk získaných ammiocentézou. O osudu vyšetřovaného plodu rozhodnou potom rodiče na základě doporučení genetika.