Časně dochází ke ztrátě dočasného i stálého chrupu, v 15 letech již mají mnohdy totální protézy. Vedle ústního nálezu jsou patrné hyperkeratózy na ploskách nohou a dlaních. Laboratorně jsou změny ve funkci leukocytů, mají sníženou schopnost fagocytózy. Léčba je velmi obtížná, většinou neúspěšná.
Precizní hygiena a hyperdávky vitaminů mohou přinést zpomalení procesu.